Пренаписаха ДНК на бебе с тежко генетично заболяване

Лекари в САЩ успешно излекуваха бебе с тежко заболяване чрез редактиране на гените му. Това е първият случай, в който персонализираната терапия за генно редактиране се прилага успешно на практика, съобщава „Ей Би си Нюз“.

Още при появата си на бял свят новородено в Детската болница на Филаделфия е диагностицирано с животозастрашаващо метаболитно разстройство, при което опасни количества амоняк се натрупват в кръвта и могат да доведат до сериозни и трайни мозъчни увреждания. Около 50% от пациентите, които получават диагнозата в ранна детска възраст, умират. Състоянието засяга 1 на 1,3 млн. души по света.

Бебето е имало „най-тежкия вариант на най-тежкото метаболитно състояние, свързано с цикъла на уреята“, коментира д-р Аренс-Никлас, педиатър в отделението по човешка генетика в Детската болница във Филаделфия. При подобна диагноза трансплантация на черен дроб може да повиши качеството на живот, но докато пораснат, за да се извърши операцията, повечето деца вече са развили неврологични усложнения.

Лечението на малкия пациент е разработено само за шест месеца и разчита на комплексна терапия с CRISPR – мощен инструмент за редактиране на гени. CRISPR работи като молекулярни ножици и позволява прецизно да се режат и поправят дефектни гени. С помощта на инструмента лекарският екип успява да създаде лечение, съобразено със специфичната генетична мутация на бебето. Процесът започва с промяната на един специфичен компонент от генома на бебето, за да съответства на варианта на неговото състояние. След това лекарите доставят променената ДНК директно в чернодробните клетки, използвайки липидна наночастица – малък мастен носител, който транспортира лечението до правилното място в тялото.

Подходът е разработен специално за индивидуалния пациент и бележи важна стъпка напред в персонализираната медицина. Целта е да се използват повторно ключови части от лечението – като липидната наночастица и иРНК – и просто да се замени персонализиран набор от инструкции за специфичната генна мутация на всеки пациент, обяснява Аренс-Никлас.

Първата доза от специално разработеното лечение е доставена на бебето чрез вливане през февруари, още две дози са приети през март и април. Здравето му днес процъфтява, казват специалистите, но детето ще се нуждае от внимателно наблюдение до края на живота си. Този нов подход към генното редактиране може да доведе до по-бързо персонализирано лечение за това и други редки заболявания. Друго предимство е, че може да се прилага отново по-късно в живота, ако пациентът има нужда.